Det er registrert rundt 7000 sjeldne diagnoser på verdensbasis, og nye oppdages og beskrives fortløpende. For de fleste sjeldne diagnosene finnes det ennå ingen kur, men for stadig flere kommer det nye og gode behandlingstilbud. 

Frambu er ett av ni nasjonale kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Ved senteret jobbes det med mer enn 450 sjeldne diagnoser og diagnosegrupper, og nye kommer til hele tiden. Både Johann L. Andersen og Karina Haugen har vært på Frambu. 

– Jeg var på Frambu to år på rad. Det var veldig bra. Jeg liker aktivitetene, å bade i badebassenget, treffe andre, maten og underholdningen. Vi danser og går på disko, sier Johann L. Andersen. 

Karina Haugen er enig 

– Frambu er et flott sted å være. Det er som en drøm. Jeg er glad for hjelperne og lederne der. Frambu er et sted der en kan oppleve masse koselig ting sammen med andre, enten det er Uno eller bingo. Jeg føler meg så trygg når jeg er på Frambu, det er nesten som et nytt hjem for meg, forteller hun. Hun har vært på Frambu mange ganger. 

Godt å treffe andre 
Mange med Williams har hjertefeil. I barneårene har de ofte problemer med spising og svelging av mat. Det går seg normalt til. De har gjerne magesmerter, og i ungdomsårene og oppover kan de ofte ha problemer med angst, depresjoner og med å bli inkludert i aktiviteter i sitt nærmiljø. 

Erik Andersen er far til Johann, og styreleder i Norsk forening for Williams’ syndrom. Han forteller at Johann og familien flere ganger har vært på Frambu. Først gang var på et ukeskurs da Johann var rundt to år. 

Som far var det en tøff opplevelse å se barn med Williams i litt større alder. Erik Andersen var ikke forberedt på å oppleve graden av funksjonsnedsettelsen til noen av de andre.  

– Men det var veldig fint å være der. Ikke minst var det veldig greit å treffe andre og få et nettverk. 

Nå søker familien hvert år på sommercamp på Frambu, som ifølge Andersen er et fantastisk leiropplegg. Der deltar en på all verdens aktiviteter, som å fiske, dra på båtturer, på Tusenfryd og gjør ting sammen. Til nå har Johann vært med på Frambuleir fire ganger. 

Nesten alle kjenner én 
Overlege David Kristian Bergsaker har siden 2008 jobbet med sjeldenfeltet ved Frambu kompetansesenter. 

– Frambu er ikke bare et kompetansesenter, men også en møteplass. Her er det mange som finner svar. Noen regner faktisk tiden før og etter at Frambu kom inn i bildet. Oppholdet blir som en ny tidsregning for noen familier, sier Bergsaker. 

Frem til 2019 var definisjonen på en sjelden diagnose at det var færre enn 1 av 10.000 som hadde diagnosen. I 2019 bestemte Helsedirektoratet at Norge skulle slutte seg til den europeiske sjeldendefinisjonen, det vil si færre enn 1 av 2.000. Da ble det, plutselig, fem ganger så vanlig å være sjelden i Norge, ifølge Bergsaker. 

– Det betyr at inntil 2700 personer i Norge kan ha samme sjeldendiagnose, men mange er kanskje bare 5, 10, 50 eller 200 stykker med samme diagnose. Det å være sjelden, å ha en sjelden diagnose, er for mange en stor utfordring, konstaterer Bergsaker. 

– Totalt i Norge er det beregnet at rundt 300.000 mennesker lever med en sjelden diagnose. Det betyr at de fleste av oss kommer borti sjeldne diagnoser – vi har en nabo, en i klassen eller en i slekten som har en sjelden diagnose. 

Ingen er en diagnose 
Bergsaker forklarer at i den nye definisjonen ligger det også en annen utvidelse. Til sjeldne diagnoser regnes ikke bare arvelige, medfødte, genetiske tilstander, men også sjeldne ervervede sykdommer og tilstander. Det kan være alt fra sjeldne kreftformer til sjeldne tilstander forårsaket av mikrober, parasitter, bakterier eller virus. 

Noen får en sjeldendiagnose som nyfødt eller etter noen uker, måneder eller år, mens andre kanskje får det først i puberteten eller ung voksen alder, i 40–50-års alderen eller enda senere. 

– Det er mange ulike faktorer som spiller inn, alt fra arv og miljø, til utbredelse og sårbarhet. Vi har sett en veldig ekspansjon innen sjeldenfeltet de siste årene. Ikke minst er det innen genetikken blitt tatt i bruk mange nye metoder og teknikker for bedre diagnostikk det siste tiåret. 

Bergsaker påpeker at det ofte er snakk om kompliserte tilstander med sammensatte utfordringer som følge av sjeldne forandringer i kromosomer og gener. Det kan gi et tilsvarende komplisert diagnosebilde. 

Selv om mange får stilt en sjeldendiagnose tidligere enn før, er det fortsatt dem som går lenge før de blir diagnostisert. Disse diagnosene rammer både den som har den, familien til personen og samfunnet. Mange krever langvarige og koordinerte tjenester. Berørte har ofte behov for et kunnskapsbasert og helhetlig tilbud. 

Bergsaker understreker at man ikke er en diagnose. Man har en diagnose. Den er kanskje årsak til veldig mye av ens utfordringer. Det å stille en sjelden diagnose handler om å se alt i sammenheng. Det må tenkes holistisk – det vil si helhetlig. 

Lett å feiltolke 
– En sjeldendiagnose kan komme til uttrykk på forskjellige måter: Gjennom ytre synlige tegn og trekk, væremåte, kommunikasjon, grad av tilstedeværelse med mer. Det som kommer mest til uttrykk ved en diagnose, er funksjonen, og den kan være nokså variabel, sier han. 

– Det er funksjonen til Per på 10 år som vi ser. Han klarer kanskje ikke å sitte stille så lenge ad gangen. Hvorfor klarer han ikke å sitte stille? Noen vil kanskje tenke at han har ADHD, færre lurer nok på om det kan skyldes andre ting. Kanskje Per sliter med å gå på do fordi tarmen ikke fungerer så godt, eller kanskje fordi det gjør så vondt. Kanskje er løsningen så enkel som å få i Per litt mer fiber og litt mer væske, og ikke nødvendigvis noe å roe ham ned på. Men det kan også være mer sammensatt enn som så, kanskje til og med tegn og symptomer på en sjelden diagnose?  

Bergsaker trekker frem mange eksempler på symptomer som lett kan bli feiltolket eller avvist fordi det er så lett å henge seg opp i det en ser. Faktisk kan en sjelden diagnose gjøre det vanskelig å få den hjelpen som trengs for vanlige symptomer, fordi «den sjeldne diagnosen får skylda for alt, og den er det jo ingen behandling for». 

Helhetlig diagnosebilde gir bedre tjenester 
Han forteller om et foreldrepar som var på Frambu. Han holdt da en forelesning om blant annet barn som ofte har dårlig ånde, til tross for at foreldrene pusser tennene og gir barna Flux. Barna kan ha syreskader på tennene. De våkner om natten og vil ha drikke fordi det er så vondt i magen og surt i svelget. En 24-timers pH-registrering med en sonde nederst i spiserøret over lukkemuskelen til magesekken kan vise at det er refluks, at det skvulper opp surt mageinnhold. Det finnes det medisiner for. 

– Etter at jeg har fortalt om dette, ser dette foreldreparet på hverandre, og så sier moren til meg: «Det du forteller nå, er akkurat sånn som datteren vår på 32 år har det. Hun har faktisk ikke sovet gjennom en eneste natt siden hun var ti måneder. I dag bor hun i egen kommunal bolig, romsterer om natten og biter og suger på alt. Hun har ikke tenner igjen. Tennene ble trukket, fordi de var så dårlige. På dagtid sitter hun i rullestol og sover fordi hun ikke har sovet på natten.» 

Den unge kvinnen var diagnostisert med en av de sjeldne diagnosene som er innenfor autismespektrum-forstyrrelser. Etter besøket på Frambu fikk hun, i samarbeid med fastlege, et fireukers behandlingsforløp for refluks. Deretter hørte ikke Bergsaker mer før det hadde gått et halvt år. Da kom foreldrene tilbake på et kurs. Moren kunne da fortelle, med tårer i øynene, at etter tre dager med behandling sov datteren hele natten. 

Det var første gangen på 32 år. Hun sov så godt at da hun våknet om morgenen, så hun på betjeningen med interesse. Hun har ikke noe verbalspråk, men det var som om hun spurte med sitt blikk og hele seg om hun kunne være med på noe. Den dagen var hun med på en sangstund. «Vi har fått en ny datter», sa moren. 

– Vi opplever mange slike eksempler. For mange er det slik at når diagnosen kommer, så faller brikkene på plass. Da har man en forklaring på hvorfor det er som det er, sier Bergsaker. Han legger til at Frambu må være, og er, en pådriver for å tegne et helhetlig diagnosebilde slik at personer med sjeldne diagnoser får bedre tjenester uansett hvor i landet de bor. Spesifikk diagnosekunnskap er meget viktig, men helhetlig tilnærming og forståelse er vel så betydningsfullt, avslutter Bergsaker. 

Saksbehandler kjente ikke til syndromet 
Erik Andersen, far til Johann, forteller at da Johann gikk i barnehagen fikk han først en assistent. Etter hvert søkte familien om støttekontakt for ham, men det tok nesten et år før de fikk et møte med den lokale bydelen. 

– Da vi endelig fikk et møte, spurte jeg saksbehandleren som skulle vurdere søknaden, om hun visste hva Williams’ syndrom var. Det kunne hun ikke svare på. Da ba jeg om at sjefen hennes måtte komme inn. På en rolig måte forklarte jeg situasjonen. Dagen derpå var alt innvilget, og siden har vi fått det meste innvilget i bydelen, forteller Andersen. Han legger til at dette er typisk hva familier med barn med Williams opplever. 

Foreldrene til Johann og han selv valgte til å begynne med at han skulle gå i vanlig skole der de bor i Bekkelaget i Oslo. De ønsket at han skulle bli kjent med nærmiljøet og at folk skulle bli kjent med ham. Det gikk veldig bra ifølge Andersen, og Johann fikk mange flotte venner. 

– Men så, i fjerde og femte klassetrinn, falt han mer og mer av det faglige. Han måtte ha mye mer hjelp, og de rundt ham begynte å få andre interesser. Vi kunne for eksempel ikke slippe ham alene ut i byen som de andre gjør. Så da valgte vi da å la ham gå på en spesialskole, forteller Andersen. 

Mange sliter 
– Det gikk veldig fint, og Johann ble stadig mer selvstendig der. Også senere på Toneheim folkehøgskole, der han var borte fra mor og far et helt år, gikk det overraskende bra. Der hadde han en personlig brukerassistent. 

Nå bor Johann hjemme og har fått seg jobb i en kantine i bydelen som han trives veldig godt med. Erik Andersen opplever at familien har vært heldig, både med innvilgede hjelpetiltak og støttekontaktordninger, med blant annet BPA 30 timer i måneden og sommeravlastningstimer. De har stort sett fått det de har bedt om. Men generelt, som leder i Norsk forening for Williams syndrom, ser han at det er mange som sliter med å få godkjent nødvendige tiltak. 

Han og foreningen han leder, er opptatt av at barn og ungdom med Williams’ syndrom skal være med på ting som andre barn og ungdommer gjør. Det går også på å satse på de aktiviteter som de liker og gir mestringsfølelse. Johann er for eksempel flink med musikk. Han spiller trekkspill, alt fra Metallica til gammeldans, trommer og er glad i å synge.