Hopp til hovedinnhold
Hjem Hjem

Søkeskjema

  • Om utviklingshemming
  • Kunnskapsbanken
  • Om NAKU
  • Aktuelt
  • Kontakt
  • Logg inn
  • Hjem
  • >
  • Kunnskapsbanken
  • >
  • PKU / Føllings sykdom

Kunnskapsbanken

Her finner du artikler, filmer, lenkesamlinger og annet innhold knyttet til tjenester for personer med utviklingshemming.

  • Tips! Start med å lese artikkelen Om utviklingshemming
Se sektorer

Søkeskjema

  • Arbeid og aktivitet
    • Ordinært arbeid
    • Dagsenter
    • Arbeidsrettede tiltak
    • > Se alle artikler
  • Pårørende og familie
    • Foreldre
    • Søsken
    • Foreldre med kognitive vansker
    • > Se alle artikler
  • Helse og omsorg
    • Rus
    • Habilitering
    • BPA
    • Psykisk helse
    • Helse
    • Ernæring
    • Seksualitet
    • Legemidler
    • Aldring
    • > Se alle artikler
  • Hjem og miljø
    • Boformer
    • Universell utforming
    • Velferdsteknologi
    • > Se alle artikler
  • Kultur og fritid
    • Aktivitetsområder
    • Støttekontakt
    • > Se alle artikler
  • Oppvekst og utdanning
    • Barnehage
    • Grunnskole
    • SFO
    • Videregående opplæring
    • Voksenopplæring
    • > Se alle artikler
  • Tema og fagområde
    • CRPD
    • Diagnose
    • Kriminalitet
    • Kommunikasjon
    • Minoritetsbakgrunn
    • Selvbestemmelse
    • Tvang og makt
    • Livssyn
    • Identitet
    • Ledelse og organisering
    • > Se alle artikler
Tema og fagområde > Diagnose

PKU / Føllings sykdom

 Hvordan få mer informasjon om PKU/ Føllings sykdom?

Skrevet av: Nasjonalt kompetansemiljø om utviklingshemming (NAKU)
10. august 2021. Sist oppdatert: 29. juni 2023

Bilde av to barn som klatrer i et tre © Karl Elling EllingsenSenter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet har en egen nettside med mye nyttig informasjon.

Fenylketonuri (PKU, engelsk Phenylketonuria) tidligere kalt Føllings sykdom en alvorlig stoffskiftesykdom som er gir forhøyet fenylalanin i blodet.Ubehandlet fører dette til alvorlig psykisk og fysisk utviklingshemming. I Norge undersøkes alle nyfødte for PKU gjennom en blodprøve som tas i fjerde levedøgn. Screeningen er ikke lovbestemt, men foretas på alle nyfødte over hele landet.

Rikshospitalet har gitt ut en egen veileder knyttet til diettbehandling ved PKU. Diettveilederen og en generell veileder ligger tilgjengelige på nett.

PKU arves autosomalt recessivt, det vil si at barnet må arve tilstanden fra begge foreldrene. Foreldrene er bærere av tilstanden uten selv å ha symptomer. Nesten ingen vet at de er bærere av tilstanden før de får et barn med PKU.

Barn med PKU får i dag kostbehandling fra de er 10-20 dager gamle og utvikler seg normalt. Dette er en livslang behandling. PKU gir ingen synlige funksjonshemninger, men noen barn har konsentrasjonsproblemer og/eller læringsvansker på tross av god diettoppfølging.

Sykdommen er sjelden. Normalt fødes 3-5 personer med PKU i året i Norge. I Norge har det vært gitt behanling til alle fra ca 1969, og det er i dag ca 140 personer som er behandlet med PKU.

Fenylalanin er en del av proteinet og er livsnødvendig. Det må inntas gjennom maten. Personer med PKU kan ikke, eller i liten grad, nedbryte overskudd av fenylalanin og de kan derfor spise veldig lite protein.

Kostbehandling er den eneste behandling ved PKU. Mengden fenylalanin i kosten reguleres nøye. På den ene siden skal man unngå overskudd, på den andre siden må man unngå at mengden fenylalanin blir for liten. Personer med PKU må derfor ha en helt bestemt mengde protein i døgnet. Dietten er meget streng og individuelt tilpasset. Nivået av fenylalanin i blodet, sammen med alder og vekst er utgangspunkt når man fastsetter dietten. All mat, med noen få unntak, veies med grams nøyaktighet for å passe på at den døgnlige mengde nødvendig fenylalnin blir riktig. Fenylalaninfattig mat er proteinfattig mat.

Blodprøver tas hyppig for å kontrollere nivået av fenylalanin.

For å dekke kroppens protein, vitamin og mineralbehov uten å tilføre for mye fenylalanin, må det til hvert måltid drikkes et kosttilskudd.

All mat, bortsett fra rent sukker og matolje inneholder protein og dermed fenylalanin. Frukt og grønnsaker inneholder lite fenylalanin og utgjør derfor størstedelen av den vanlige maten som spises. De får spesialbakt brød og andre spesialprodukter (kjeks, pasta, ris og melk) for å bli mette.

De kan i svært liten grad spise mat som kjøtt, fisk, melk, ost, egg og mel.

Når kvinner med PKU ønsker å bli gravide og under svangerskapet, må de ha ekstra streng kostbehandling for at ikke fosteret skal ta skade.

Teksten er hentet fra Den Norske PKU-Foreningen.

Slik refererer du til dette innholdet
Nasjonalt kompetansemiljø om utviklingshemming (NAKU) (2021) "PKU / Føllings sykdom" [nettdokument]. Trondheim: NAKU (sist faglig oppdatert 29. juni 2023, lest 3. oktober 2023). Tilgjengelig fra https://naku.no/kunnskapsbanken/pku-føllings-sykdom
Del artikkelen:

Relaterte artikler

  • Bruker- og interesseorganisasjoner
  • Kommunikasjon: Tegn-til-tale
  • Tro og Lys Norge
  • Lovverk: Tro og livssyn
  • Tro og livssyn
  • Diagnose: Psykisk utviklingshemming - ICD-10

Opprett egen bruker

Med egen bruker kan du lagre artikler, lage leselister, sette opp veilednings- og opplæringsmapper som du kan dele med andre på «min side».


Opprett brukerLes mer om Min side

Nylig lagt til

29
sep

Problematisk og skadelig seksuell atferd hos barn

Helsedirektoratet har laget en rapport om lavterskeltilbud til barn og unge med nevroutviklingsforstyrrelser som står i fare for å utsette barn og unge for  problematisk og skadelig [...]

Les mer
12
jun

Om emosjonenes betydning i miljøterapi

Kunnskap om emosjoner og emosjonsregulering er avgjørende for hjelpere i både spesialist-og kommunehelsetjenesten. Miljøterapeuter til mennesker med utviklingshemming er i en særstilling idet de er [...]

Les mer
7
jun

Identitet: Forskning

I enkelte av disse studiene drøftes spørsmål knyttet til identitet og funksjonshemming/utviklingshemming. Vår personlig identitet kan også knyttes til forhold som skiller oss fra andre mennesker som [...]

Les mer

NAKU

Nasjonalt kompetansemiljø om

utviklingshemming

Olav Kyrres gate 9,

7491 Trondheim Se kart

Telefon: 73 55 93 10

kontakt@naku.no

Følg oss på Facebook

English info

Personvern

Cookies

Tilgjengelighetserklæring for naku.no

 

Ansvarlig redaktør:

Aud Elisabeth Witsø

Redaktør: 

Kim Berge

 

 

NAKU ligger under Fakultet for medisin og helsevitenskap ved Institutt for psykisk helse ved NTNU og er finansiert via Helsedirektoratet.

© 2023 NAKU